Генное исследование раскрывает тайну чужого скелета

Чужие гены

Одна из самых сложных, тонких и загадочных отраслей биологии, генетика, несмотря на относительную молодост...

Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) и Стэнфордского университета, также находящегося в Калифорнии, пришли к выводу, что скелет-это останки молодой девушки, чье необычное строение, вероятно, было вызвано генетическими мутациями, связанными с карликовостью и нарушениями костной ткани.

Соавтор исследования Санчита Бхаттачарья (Sanchita Bhattacharya) из Института вычислительных наук о здоровье при UCSF и его коллеги обнаружили более 60 вариантов генов, которые могут быть возможной причиной деформации Ata, в том числе некоторые варианты, которые никогда не были замечены раньше.

Исследователи считают, что их открытие не только подтверждает, что Ата является человеком, но и помогает пролить свет на некоторые генетические причины заболеваний костей.

Результаты исследования были недавно опубликованы в журнале Genome Research.

Ата-это женщина человеческого происхождения

Мумифицированные останки Ата были обнаружены за заброшенной церковью в пустыне Атакама в Чили в 2003 году.

Крошечный скелет всего 6 дюймов в длину и имеет удлиненную голову, по форме похожую на конус. Кроме того, Ata имеет всего 10 пар ребер, а не обычные 12, которые есть у людей.

Неудивительно, что это открытие привело к большому количеству спекуляций, причем некоторые люди утверждали, что скелет был останками инопланетянина. Скелет даже появился в документальном фильме в 2013 году, в котором исследователь U. F. O. доктор Стивен Грир посмотрел, может ли Ata быть инопланетной формой жизни.

Но новое исследование от Бхаттачарьи и команды ставит такие претензии на отдых раз и навсегда.

Они провели полногеномный анализ Ata, который привел их к выводу, что скелет является женщиной человеческого происхождения.Предполагается, что ей было около 6-8 лет на момент смерти, которая, вероятно, произошла около 40 лет назад.

Затем ученые запустили геном Ata через онтологическую базу данных фенотипа человека с целью выявления любых генетических вариантов в скелете, которые могут быть связаны с болезнью человека.

Новые варианты генов, связанные c заболеванием костей

В результате анализа было выявлено 64 варианта генов, которые, вероятно, стояли за пороками развития Ata. При дальнейшем исследовании исследователи обнаружили, что некоторые из этих вариантов ранее были связаны с рядом расстройств человека, включая карликовость и аномалии ребер.

Исследователи также выявили четыре новых однонуклеотидных варианта (Snv) внутри генов, которые связаны с заболеваниями костей, включая сколиоз или искривление позвоночника. Snv — это единичные варианты в генах, которые находятся в пределах одной и той же популяции.

По мнению Бхаттачарии и его команды, эти результаты могут помочь нам лучше понять генетические мутации, которые лежат в основе заболеваний костей у людей.

Анализ такой загадочной выборки, как геном Ata,-roBopuT соавтор исследования Атул Батт, доктор философии, также из Института вычислительных наук о здоровье в UCSF, — может научить нас, как обрабатывать текущие медицинские образцы, которые могут быть вызваны несколькими мутациями. Когда мы изучаем геномы пациентов с необычными синдромами, — добавляет он, — может быть более одного гена или пути вовлечены генетически, что не всегда учитывается.

С дальнейшими исследованиями исследователи полагают, что Ата может даже проложить путь к новым методам лечения заболеваний костей.

— Может быть, есть способ ускорить рост костей у людей, которые нуждаются в этом, у людей, которые имеют плохие переломы. Ничего подобного раньше никто не видел. Конечно, никто не заглядывал в его генетику.

В результате анализа было выявлено 64 варианта генов, которые, вероятно, стояли за пороками развития Ata. При дальнейшем исследовании исследователи обнаружили, что некоторые из этих вариантов ранее были связаны с рядом расстройств человека, включая карликовость и аномалии ребер.

Www. medicalnewstoday. com

Любые данные

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *